Nas canalopatias hereditárias autossômicas não distróficas, miotonia congênita e paramiotonia congênita, a miotomia pode causar rigidez muscular, incapacidade e dor, que são sintomas comprometedores da qualidade de vida diária de quem sofre dessa patologia.
A Miotonia é responsável por causar um atraso involuntário do relaxamento muscular após uma contração. Sua apresentação clínica varia e inclui a sobreposição fenotípica entre a miotomia causada por mutações no gene do canal de sódio e cloreto.
As mutações no Canal Iônico de Cloreto Sarcolemal (CLCN1) reduzem a condutância do cloreto de repouso, o que causa a miotomia congênita.
As mutações no Genel do Canal Iônico de Sódio (SCN4A) causam a despolarização de longa duração devido à condutância prejudicada ao sódio, que causa a paramiotonia congênita.
A Lamotrigina é um bloqueador dos canais de sódio voltagem-dependente que inibe a subunidade 1,4 do canal expresso em células musculares. A mesma prolonga o período refratário do canal de sódio controlado por voltagem e também afeta os canais de cálcio que também são ativados por voltagem.
Resultados
Em um estudo duplo-cego, placebo-controlado e com dois períodos crossover, foi possível investigar o uso potencial da lamotrigina no tratamento de pacientes com miotomia não-distrófica.
Os resultados obtidos foram:
• Os escores de Myotonic Behaviour Scale no início do estudo eram 3,2±1,1 e após o tratamento com lamotrigina alteraram em 1,3±0,2, enquanto que não foram observadas alterações no placebo;
• A lamotrigina reduziu efetivamente a miotonia, enfatizado pela consistência entre os efeitos nos parâmetros relatados pelos pacientes e por resultados objetivos;
• A frequência de efeitos adversos foi considerada aceitável.
Conclusão
Os pesquisadores concluíram que a lamotrigina pode ser usada como primeira linha de tratamento para pacientes com miotomia não-distrófica e sem terapia prévia.
Referência
Andersen G1, Hedermann G1, Witting N1, Duno M2, Andersen H3, Vissing J1. The antimyotonic effect of lamotrigine in non-dystrophic myotonias: a double-blind randomized study. Brain. 2017 Sep 1;140(9):2295-2305. doi: 10.1093/brain/awx192.
